La génétique dans le syndrome de Down

Le syndrome de Down (DO) est un syndrome génétique causé par un excès de matériel génétique sur le chromosome 21, ce qui fait que l'individu a trois chromosomes 21 au lieu de deux. L'objectif général de cette étude était de décrire les facteurs impliqués dans la prédisposition des enfants atteints du syndrome de Down à développer une leucémie mégacaryoblastique aiguë (LMA-M7). La méthodologie utilisée est une analyse documentaire sous forme narrative. Les SD présentent des caractéristiques congénitales telles que retard mental, faiblesse musculaire, anomalie cardiaque, entre autres. Ces patients ont également un risque accru de développer une leucémie. D'autre part, les enfants atteints de SD ont un risque plus faible de développer des tumeurs solides. Cet état leucémogène dans le SD suscite un intérêt pour l'étude de ces pathologies, car les expériences suggèrent que les enfants atteints de trisomie 21 ont 20 fois plus de chances de développer des leucémies que les autres enfants, en particulier le LMA-M7. Des études génétiques et moléculaires ont montré que cette probabilité accrue de SD de développer une leucémie est due à la présence de mutations somatiques dans le gène GATA1.