Il valore degli studi immunologici nella diagnosi di LGMD2

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate dalla degenerazione delle fibre muscolari. Si manifestano clinicamente con un esordio progressivo e un peggioramento della debolezza muscolare. Lo scopo del nostro lavoro è quello di studiare il contributo degli studi immunologici nella diagnosi delle distrofie muscolari del cingolo degli arti (LGMD2). Il nostro studio è retrospettivo e riguarda i pazienti trattati per LGMD2 presso il reparto di neurologia di Sfax in un periodo di 10 anni. Abbiamo selezionato 30 casi da 23 famiglie che soddisfacevano i criteri di inclusione. Tutti i nostri pazienti sono stati sottoposti a uno studio proteico con immunoistochimica e/o Western blot, accompagnato da uno studio genetico con sequenziamento di nuova generazione. Il nostro studio dimostra che lo studio immunologico può guidare lo studio genetico e specificare il fenotipo clinico dei pazienti con distrofia muscolare degli arti.