Il polimorfismo 4G/5G del gene inibitore del PAI-1

SOMMARIO La trombosi venosa cerebrale (CVT) è una malattia rara ma grave, multifattoriale e derivante dalla combinazione di diversi fattori di rischio. Questo studio caso-controllo si propone di esplorare l'impatto del polimorfismo -675 4G/5G del gene PAI-1 sulla malattia CVT nella popolazione giovane tunisina. 30 pazienti con CVT e 60 controlli sono stati reclutati per questo studio. Il DNA è stato isolato dal sangue intero e la genotipizzazione del polimorfismo -675 4G/5G del PAI-1 è stata eseguita con la tecnica PCR-AS. L'età media dei pazienti era di 36,97 ± 8,231 anni e di 33,80 ± 8,517 anni nei controlli, con una predominanza femminile (63% vs 37%). La frequenza dei genotipi PAI-1 era del 25% 5G/5G; 62%4G/5G; 13%4G/4G nei pazienti contro il 23% 5G/5G; 40%4G/5G; 37%4G/4G nei controlli. Il genotipo omozigote 4G/4G era significativamente associato ad un aumento del rischio di ictus (OR: 2,444, 95% CI [1,101-5,676]; p: 0,020).In conclusione, lo studio conferma che il polimorfismo -675 4G/5G di