Il contributo dei biomarcatori e della genetica nella malattia di Alzheimer

I biomarcatori del liquor e gli studi genetici sull'ApoE contribuiscono in modo determinante alla diagnosi positiva della malattia di Alzheimer. Il nostro obiettivo è stato quello di confrontare i dati clinici e i risultati biologici e genetici della popolazione affetta da AD con un gruppo di pazienti con demenza non-Alzheimer (D n-MA) e una popolazione di controllo. Metodi: si tratta di uno studio analitico retrospettivo condotto presso il reparto di neurologia dell'ospedale universitario Sahloul di Sousse nell'arco di 3 anni (gennaio 2015-dicembre 2017) e che ha incluso 227 pazienti che soddisfacevano i criteri DSM-5 per la TNC. La diagnosi eziologica si è basata su criteri internazionali stabiliti attraverso la valutazione neuropsicologica, la diagnostica per immagini, il test dei biomarcatori del liquor e lo studio del polimorfismo ApoE. Risultati: L'età media di insorgenza dell'AD era di 70,79 ± 8,93 anni. L'età di insorgenza precoce (<65 anni) è stata riscontrata nel 21,9% dei casi. Il rapporto tra i sessi era di 1. Nel gruppo AD è stata riscontrata una diminuzione delle concentrazioni di AB40 e AB42, con una sensibilità rispettivamente dell'82% e dell'86% e una specificità dell'85% e dell'83%. Le concentrazioni di proteina Tau totale e P181-Tau erano più elevate.