IDYLLA(TM)

As mutações no gene RAS são preditivas de uma resposta fraca aos medicamentos anti-EGFR. Aproximadamente 50-60% dos CRCs têm uma mutação RAS. O gene KRAS é o mais frequentemente mutado. Nosso objetivo era estudar o perfil mutacional dos genes RAS em câncer colorretal metastático usando o método Idylla. Nosso estudo foi prospectivo e incluiu 119 casos coletados no Departamento de Anatomia e Citologia do Instituto Salah Azaiez de Tunis, de 2 de abril de 2021 a 1 de novembro de 2021. Mutações nos genes RAS foram encontradas em 54% dos casos, principalmente do tipo KRAS (98,4%). Para mutações KRAS, exon 2 mutações foram encontradas em 87,3%, seguidas por exon 4 e exon 3. As mutações no exon 2 diziam respeito ao códão 12 em 68% e ao códão 13 em 32%. Foram encontradas mutações no exon 3 em 4,7% dos casos, afectando o códão 61. Mutações no exon 4 foram encontradas em 8% no códão 146. A única mutação NRAS encontrada foi uma mutação G12D. Os nossos resultados são semelhantes aos da literatura, com certas particularidades.