IDYLLA(TM)

Las mutaciones en el gen RAS predicen una mala respuesta a los fármacos antiEGFR. Aproximadamente el 50-60% de los CCR tienen una mutación RAS. El gen KRAS es el más frecuentemente mutado. Nuestro objetivo fue estudiar el perfil mutacional de los genes RAS en el cáncer colorrectal metastásico mediante el método Idylla. Nuestro estudio fue prospectivo e incluyó 119 casos recogidos en el Departamento de Anatomía y Citología del Instituto Salah Azaiez de Túnez desde el 2 de abril de 2021 hasta el 1 de noviembre de 2021. Se encontraron mutaciones en los genes RAS en el 54% de los casos, principalmente del tipo KRAS (98,4%). En el caso de las mutaciones de KRAS, se encontraron mutaciones en el exón 2 en el 87,3%, seguidas del exón 4 y el exón 3. Las mutaciones en el exón 2 afectaban al codón 12 en el 68% y al codón 13 en el 32%. Se encontraron mutaciones en el exón 3 en el 4,7% de los casos, afectando al codón 61. Se encontraron mutaciones en el exón 4 en un 8% en el codón 146. La única mutación NRAS encontrada fue una mutación G12D. Nuestros resultados son similares a los de la literatura, con ciertas particularidades.