Genetische Störung

Quelle: Wikipedia. Seiten: 90. Kapitel: Klinefelter-Syndrom, Down-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Pätau-Syndrom, Kallmann-Syndrom, Edwards-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Philadelphia-Chromosom, Rett-Syndrom, 1q21.1-Deletionssyndrom, Angelman-Syndrom, Triploidie, Rot-Grün-Sehschwäche, Williams-Beuren-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Marfan-Syndrom, XYY-Syndrom, Trisomie, Proteus-Syndrom, De-Grouchy-Syndrom, Trisomie 9, Noonan-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Pallister-Killian-Syndrom, Trisomie 8, Turner-Syndrom, Joubert-Syndrom, Markerchromosom, Trisomie 14, Monogenetische Erkrankung, Xeroderma pigmentosum, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Mikrodeletionsyndrom 22q11, Fraser-Syndrom, Amelogenesis imperfecta, Thanatophore Dysplasie, Trisomie 3, Trinukleotiderkrankungen, Trisomie 15, Trisomie 16, Steroid-5a-Reduktase-Mangel, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Triple-X-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Trisomie 22, Paramyotonia congenita, Cowden-Syndrom, Gonadendysgenesie, Neuroakanthozytose, Pena-Shokeir-Syndrom, Prothrombinmutation G20210A, Trisomie 12, JAK2-Mutation, Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom, Trimethylaminurie, FG-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, Gardner-Syndrom, Dandy-Walker-Fehlbildung, Trisomie 10, Chromosomeninstabilität, Freeman-Sheldon-Syndrom, Tetrasomie, Turcot-Syndrom, Pitt-Hopkins-Syndrom, Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom, Liddle-Syndrom, Hypomelanosis Ito, Agonadismus, Contiguous gene syndrome, Costello-Syndrom, Tritanopie, Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, Poly-X-Syndrom, Extrachromosom, Antizipation, Gametopathie, Polysomie, Warkany-Syndrom. Auszug: Als Down-Syndrom bezeichnet man ein Syndrom, das durch eine spezielle Genommutation beim Menschen hervorgerufen wird, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen (Trisomie). Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist so beeinträchtigt, dass sie geistig behindert sind. Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Entstehen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind. Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down beschrieb das nach ihm benannte Down-Syndrom 1866 zum ersten Mal wissenschaftlich als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen abgrenzbares Syndrom. Langdon-Down selbst bezeichnete es als mongoloide Idiotie und prägte damit die Begriffe des Mongolismus und Mongoloide als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolen führt. Diese Bezeichnungen gelten jedoch heute als diskriminierend und werden auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die Menschen aus der Mongolei: Ein 1965 von der Mongolei an d...