Génétique clinique et dysmorphologie : Une expérience pionnière unique

Nous avons déjà décrit nos nombreuses expériences en matière de génétique clinique et de dysmorphologie dans une pléthore de publications. Dans une étude précédente, nous avons signalé 43 enfants atteints de troubles génétiques et héréditaires rares, rares et très rares qui ont été observés pendant une période de trois ans (2016-2018). Dans cette série, très rare sur le plan génétique, le cas numéro 104 du syndrome de Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk dans le monde, le cas numéro 130 du syndrome de Townes Brocks, et le cas numéro 170 du syndrome de Coffin Siris dans le monde. L'objectif de cet article est de décrire nos nouvelles expériences extraordinaires de 2019 en matière de troubles génétiques et de syndromes dysmorphiques.