Genetika pri sindrome Dauna

Sindrom Dauna (SD) - geneticheskij sindrom, wyzwannyj izbytkom geneticheskogo materiala na hromosome 21, w rezul'tate chego u cheloweka wmesto dwuh hromosom 21 imeetsq tri. Obschaq cel' dannogo issledowaniq sostoqla w opisanii faktorow, wliqüschih na predraspolozhennost' detej s sindromom Dauna k razwitiü ostrogo megakarioblasticheskogo lejkoza (AML-M7). Ispol'zuemaq metodologiq predstawlqet soboj obzor literatury w powestwowatel'nom formate. SD obladaet wrozhdennymi harakteristikami, takimi kak umstwennaq otstalost', myshechnaq slabost', serdechnaq anomaliq i dr. Jeti pacienty takzhe imeüt powyshennyj risk razwitiq lejkemii. S drugoj storony, deti s SD imeüt bolee nizkij risk razwitiq solidnyh opuholej. Jeto lejkemogennoe sostoqnie w SD wyzywaet interes k izucheniü ätih patologij, tak kak äxperimenty pokazywaüt, chto u detej s trisomiqmi 21 weroqtnost' razwitiq lejkemii w 20 raz wyshe, chem u drugih detej, osobenno u LMA-M7. Geneticheskie i molekulqrnye issledowaniq pokazali, chto äta powyshennaq weroqtnost' razwitiq lejkemii u SD swqzana s nalichiem somaticheskih mutacij w gene GATA1.