Genetik des Syndroms der polyzystischen Eierstöcke: Ein Kandidatengen-Ansatz

Das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist eine weltweit verbreitete endokrine Störung bei Frauen im fortpflanzungsfähigen Alter. Es ist gekennzeichnet durch Anovulation, klinische Anzeichen von Hyperandrogenismus und polyzystische Eierstöcke im Ultraschallbild. In der vorliegenden Studie sollen Biomarker für das polyzystische Ovarialsyndrom ermittelt werden, die ein Risiko für die Entwicklung und das Fortschreiten von PCOS darstellen. Um einen möglichen Biomarker für PCOS zu identifizieren, haben wir Sequenzvariationen in ausgewählten Kandidatengenen VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 und CDH1 analysiert. Die Ergebnisse zeigten, dass sich die Allel- und Genotyphäufigkeiten für die Gene VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 und CDH1 zwischen den Fällen und den gesunden, altersentsprechenden Kontrollen deutlich unterscheiden. Das 'G'-Allel des +405G/C-Polymorphismus des VEGF-Gens, das 'C'-Allel des C1019T-Polymorphismus des Cx37-Gens, das 'G'-Allel des G2964A-3'-UTR-Polymorphismus des STAT6-Gens und die Allele -347GA, -160A, +54T des CDH1-Gens sind bei den Fällen signifikant höher als bei den Kontrollen. Dies zeigt, dass diese Allele das Risiko für die Entwicklung von PCOS erhöhen können. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Sequenzvariationen in den untersuchten Kandidatengenen eine mögliche ätiopathologische Rolle bei der Entwicklung von PCOS spielen könnten.