Genetik beim Down-Syndrom

Das Down-Syndrom (DO) ist ein genetisches Syndrom, das durch einen Überschuss an genetischem Material auf Chromosom 21 verursacht wird, wodurch das Individuum drei statt zwei Chromosomen 21 hat. Das allgemeine Ziel dieser Studie war es, die Faktoren zu beschreiben, die an der Prädisposition von Kindern mit Down-Syndrom beteiligt sind, eine Akute Megakaryoblastische Leukämie (AML-M7) zu entwickeln. Die verwendete Methodik ist eine Literaturübersicht im narrativen Format. Die SD weisen angeborene Merkmale wie geistige Retardierung, Muskelschwäche, Herzanomalie u. a. auf. Diese Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko, an Leukämie zu erkranken. Auf der anderen Seite haben Kinder mit SD ein geringeres Risiko, solide Tumore zu entwickeln. Dieser leukämogene Zustand bei SD weckt das Interesse an der Erforschung dieser Pathologien, da Experimente darauf hindeuten, dass Kinder mit Trisomie 21 ein 20-fach höheres Risiko haben, Leukämien zu entwickeln als andere Kinder, insbesondere LMA-M7. Genetische und molekulare Studien haben gezeigt, dass diese erhöhte Wahrscheinlichkeit von SD, Leukämie zu entwickeln, auf das Vorhandensein von somatischen Mutationen im Gen GATA1 zurückzuführen ist.