Geneticheskaq osnowa sindroma polikistoznyh qichnikow

Sindrom polikistoznyh qichnikow (PCOS) - odno iz samyh rasprostranennyh ändokrinnyh zabolewanij u zhenschin reproduktiwnogo wozrasta. On harakterizuetsq giperandrogenizmom, owulqtornoj disfunkciej i polikistozom qichnikow (PCO). V nastoqschem issledowanii byli izucheny geny, uchastwuüschie w mitohondrial'nom metabolizme, chislo kopij mtDNK i izmeneniq D-petli, chtoby sdelat' wywod ob ih wozmozhnoj roli w razwitii PCOS. Podderzhanie chisla kopij mtDNK imeet reshaüschee znachenie dlq sohraneniq i gomeostaza normal'noj kletochnoj funkcii. D-petlq qwlqetsq osnownym kontroliruüschim uchastkom mtDNK. My identificirowali 158 razlichnyh wariantow posledowatel'nosti, raspolozhennyh preimuschestwenno w oblastqh HVR-1 i HVR-2 mitohondrial'noj petli D, tri iz kotoryh byli nowymi mutaciqmi (T16046C, C16494G i G171del). Bolee nizkoe chislo kopij mtDNK nablüdaetsq w sluchaqh PCOS, nesuschih alleli D310 i 189G. V zaklüchenie sleduet otmetit', chto izmeneniq w D-petle mtDNK, genah TFAM i PGC-1¿ igraüt opredelennuü rol' w patofiziologii PCOS.