Genetica clinica e dismorfologia: Un'esperienza pionieristica unica

Abbiamo già descritto le nostre ampie esperienze con la genetica clinica e la dismorfologia in una pletora di pubblicazioni. In uno studio precedente, abbiamo riportato 43 bambini con disturbi genetici ed ereditari non comuni, rari e molto rari che sono stati osservati nel corso di tre anni (2016-2018). In quella serie, molto rara dal punto di vista genetico, il caso numero 104 della sindrome di Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk nel mondo, il caso numero 130 della sindrome di Townes Brocks, e il caso numero 170 della sindrome di Coffin Siris nel mondo. Lo scopo di questo articolo è di descrivere le nostre nuove straordinarie esperienze del 2019 con le malattie genetiche e le sindromi dismorfiche.