GENES MODIFICATEURS DE L'EXPRESSION PHENOTYPIQUE DE LA DREPANOCYTOSE

La drépanocytose apparaît comme la maladie génétique la plus fréquente en Ile-de-France et au Bénin. La maladie se caractérise par une grande variabilité clinique qui semble résulter de facteurs environnementaux et génétiques. Nous avons recherché une corrélation entre les polymorphismes des gènes MBL2, RANTES, VCAM-1 et Et-1 et l''apparition des crises vaso occlusives et des infections dans une cohorte d''enfants homozygotes SS vivants dans deux environnements différents, à savoir Cotonou et Paris. Le génotypage de MBL2 révèle un avantage sélectif conféré par le variant p.G57E à l''état hétérozygote en association avec un taux plasmatique abaissé de la protéine MBL. Le polymorphisme g.In1.1T>C de RANTES semble avoir un effet protecteur contre les infections chez les drépanocytaires. C''est la première étude mettant en évidence une association d''un variant de RANTES codant pour une chimiokine pro inflammatoire et une atténuation de la drépanocytose. L''identification des drépanocytaires susceptibles de développer des complications infectieuses permettrait de leur faire bénéficier d''une prise en charge préventive plus adaptée et plus ciblée.