Febre Familiar Mediterrânica: Panorama clínico

A Febre Familiar Mediterrânica (FMF) (OMIM: 249100) é uma doença genética auto-inflamatória autossómica recessiva associada a mutações erradas e sem sentido no gene MEFV, que se encontra no braço curto do cromossoma 16. Ocorre geralmente em pessoas de origem mediterrânica, incluindo judeus sefarditas, judeus Mizrahi, arménios, azerbaijaneses, árabes, gregos, turcos e italianos, embora todos os grupos étnicos sejam susceptíveis à FMF, tal como tinha sido noticiado nos Estados Unidos e no Japão. As características proeminentes da FMF incluem episódios recorrentes de peritonite, pleurite, e artrite, geralmente com febre acompanhante. A amiloidose (a deposição anormal de uma determinada proteína, chamada amilóide, em vários tecidos do corpo) é uma complicação potencialmente grave e pode desenvolver-se sem ataques evidentes de febre aftosa. O rim é um alvo principal para a amiloide. Em alguns casos, desconhece-se por que razão as crises de febre aftosa começam, mas foram identificados como estímulos comuns: stress, frio, infecções, alguns medicamentos e o ciclo menstrual. A colchicina é extremamente eficaz na prevenção de ataques de febre aftosa e na prevenção do desenvolvimento da amiloidose.