Febbre mediterranea familiare: Panoramica clinica

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) (OMIM: 249100) è una malattia genetica autoinfiammatoria autosomica recessiva associata a mutazioni missense e nonsense nel gene MEFV, che si trova sul braccio corto del cromosoma 16. Di solito si manifesta in persone di origine mediterranea, tra cui ebrei sefarditi, ebrei mizrahi, armeni, azeri, arabi, greci, turchi e italiani, anche se tutti i gruppi etnici sono suscettibili di FMF, come è stato segnalato negli Stati Uniti e in Giappone. Le caratteristiche principali della FMF includono episodi ricorrenti di peritonite, pleurite e artrite, di solito accompagnati da febbre. L'amiloidosi (la deposizione anomala di una particolare proteina, chiamata amiloide, in vari tessuti dell'organismo) è una complicazione potenzialmente grave e può svilupparsi senza attacchi manifesti di FMF. Il rene è il bersaglio principale dell'amiloide. In alcuni casi non è noto il motivo dell'insorgenza della FMF, ma sono stati identificati come fattori scatenanti comuni: stress, freddo, infezioni, alcuni farmaci e il ciclo mestruale. La colchicina è estremamente efficace nel prevenire gli attacchi di FMF e nell'impedire lo sviluppo dell'amiloidosi.