Farmakogenetyka ostrej bia¿aczki limfoblastycznej

Celem naszych badä by¿o sprawdzenie udziäu polimorfizmów (C677T i A1298C) genu MTHFR w farmakogenetyce ostrej biäaczki limfoblastycznej (ALL), szczególnie w przypadku stosowania metotreksatu w du¿ych dawkach (MTX-HD). Pomimo udowodnionej skuteczno¿ci klinicznej, ten ostatni mo¿e powodowä powän¿ toksyczno¿¿. Zebrano 41 mäych dzieci, u których stwierdzono ALL. Genotypowanie obu wariantów by¿o skorelowane z odpowiedzi¿ terapeutyczn¿ i wynikami badä farmakologicznych (MTX i homocysteina).Podczas gdy MTHFR C677T jest dobrym markerem toksyczno¿ci MTX-HD, A1298C nie jest. Nie stwierdzono jednak korelacji pomi¿dzy wariantem C677T a parametrami farmakokinetycznymi podczas podawania MTX-HD.Podsumowuj¿c, pomimo dyskusji na temat istnienia markera farmakogenetycznego dla stosowania MTX w praktyce klinicznej, polimorfizm C677T MTHFR daje obiecuj¿ce wyniki.