Farmacogenetica van acute lymfoblastische leukemie

Ons onderzoek richtte zich op het onderzoeken van de betrokkenheid van polymorfismen (C677T en A1298C) van het MTHFR-gen bij de farmacogenetica van acute lymfoblastische leukemie (ALL), in het bijzonder met hooggedoseerd methotrexaat (MTX-HD). Ondanks de bewezen klinische werkzaamheid kan deze laatste ernstige toxiciteit veroorzaken. 41 jonge kinderen gevolgd voor ALLES werden verzameld. Genotypering van de twee varianten was gecorreleerd met therapeutische respons en farmacologische testen (MTX en homocysteïne)Terwijl MTHFR C677T een goede marker is voor MTX-HD toxiciteit, is A1298C dat niet. Desondanks is er geen verband tussen de C677T-variant en farmacokinetische parameters tijdens de toediening van MTX-HDConcluderend, ondanks het debat over het bestaan van een farmacogenetische marker voor het gebruik van MTX in de klinische praktijk, laat het C677T polymorfisme van de MTHFR veelbelovende resultaten zien.