Étude des SNPS des gènes ATM et Chek2 et de leur association avec le cancer du sein

Analyser les gènes ATM et CHEK2 pour détecter la présence de SNP et leur association avec le cancer du sein. Le cancer du sein est une tumeur maligne qui prend naissance dans les cellules du sein. 10 à 15 % des cas de cancer du sein ont des antécédents familiaux de la maladie, dont 5 % seulement peuvent être expliqués par des mutations rares et très pénétrantes dans des gènes tels que BRCA1 et BRCA2 (les parents au premier degré de patientes atteintes d'un cancer du sein ont un risque deux fois plus élevé que la population générale). Le cancer du sein peut être divisé en différents types en fonction de l'aspect des cellules cancéreuses au microscope. Les facteurs de risque peuvent être génétiques ou environnementaux, ou dans la plupart des cas, une combinaison des deux. Le taux plus élevé de la plupart des cancers du sein chez les jumeaux monozygotes des patientes atteintes que chez les jumeaux dizygotes ou les frères et s¿urs suggère que la plupart des regroupements familiaux sont le résultat de facteurs génétiques héréditaires plutôt que de facteurs liés au mode de vie ou à l'environnement. Une partie de ce regroupement peut s'expliquer par des mutations dans des gènes spécifiques qui confèrent un risque élevé de maladie. Cependant, de tels allèles de susceptibilité sont rares dans la population.