Epilessia mioclonica giovanile EMJ

L'epilessia mioclonica giovanile (JME) è un'epilessia generalizzata idiopatica che colpisce i bambini più grandi e gli adulti, con un picco di frequenza in corrispondenza della pubertà. Esordisce tra i 12 e i 18 anni ed è rara dopo i 30 anni. Il bambino presenta uno o più scatti mioclonici che predominano dopo il risveglio, associati o meno a CGTC e/o assenze. La JME è un'epilessia genetica elettroclinica. Il nostro obiettivo è descrivere gli aspetti elettroclinici, terapeutici ed evolutivi dei nostri pazienti. Si tratta di uno studio prospettico condotto da maggio 2014 a luglio 2015 presso la consultazione epilettologica del dipartimento di neurofisiologia clinica. Diciannove casi (11 M +9 F con una sex ratio di 1,22), l'età media di insorgenza è di 16,15 anni, con estremi da 9 a 30 anni. La fascia d'età più colpita è quella compresa tra i 14 e i 19 anni, con una frequenza del 36,85%. Storia di epilessia familiare (73,68%), consanguineità (5,26%); scatti mioclonici associati a CGTC (64%), assenze (10%); EEG patologico in tutti i pazienti. Le onde puntiformi sono state le più frequenti (57,89%), ovvero 11 casi. Il PHB è stato il trattamento più comunemente utilizzato ed è stato efficace nel 63,15% (12 casi).