Epilepsia mioclónica juvenil EMJ

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una epilepsia generalizada idiopática que afecta a niños mayores y adultos, con un pico de frecuencia en la pubertad. Comienza entre los 12 y los 18 años, y es rara después de los 30 años. El niño presenta una o varias sacudidas mioclónicas que predominan tras el despertar, asociadas o no a CGTC y/o ausencias. La EMJ es una epilepsia electroclínica genética. Nuestro objetivo es describir los aspectos electroclínicos, terapéuticos y evolutivos de nuestros pacientes. Se trata de un estudio prospectivo de mayo de 2014 a julio de 2015 en la consulta de epileptología del servicio de neurofisiología clínica. Diecinueve casos (11 M +9 F con una proporción de sexos de 1,22), la edad media de inicio es de 16,15 años, extremos de 9 a 30 años. El grupo de edad más afectado fue el de 14 a 19 años, con una frecuencia del 36,85%. Antecedentes de epilepsia familiar (73,68%), consanguinidad (5,26%); sacudidas mioclónicas asociadas a CGTC (64%), ausencias (10%); EEG patológico en todos los pacientes. Las ondas puntiformes fueron las más frecuentes (57,89%), es decir, 11 casos. La PHB fue el tratamiento más utilizado y resultó eficaz en el 63,15% (12 casos).