Epilepsia Mioclónica Juvenil EMJ

A epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) é uma epilepsia generalizada idiopática que afecta crianças mais velhas e adultos, com um pico de frequência na puberdade. Começa entre os 12 e os 18 anos de idade e é rara após os 30 anos. A criança apresenta um ou mais espasmos mioclónicos que predominam após o despertar, associados ou não a CGTCs e/ou ausências. A EMJ é uma epilepsia genética electroclínica. O nosso objetivo é descrever os aspectos electroclínicos, terapêuticos e evolutivos dos nossos doentes. Trata-se de um estudo prospetivo de maio de 2014 a julho de 2015 na consulta de epileptologia do serviço de neurofisiologia clínica. Dezanove casos (11 M +9 F com um rácio de sexo de 1,22), a idade média de início é de 16,15 anos, extremos de 9 a 30. O grupo etário mais afetado foi o dos 14 aos 19 anos, com uma frequência de 36,85%. Antecedentes de epilepsia familiar (73,68%), consanguinidade (5,26%); espasmos mioclónicos associados a CGTC (64%), ausências (10%); EEG patológico em todos os doentes. As ondas pontuais foram as mais frequentes (57,89%), ou seja, 11 casos. O PHB foi o tratamento mais utilizado e foi eficaz em 63,15% (12 casos).