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Beschreibung
La enfermedad de Gaucher (EG), el trastorno hereditario por almacenamiento lisosómico más frecuente, es una enfermedad multiorgánica debida a un defecto autosómico recesivo del gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Nuestro objetivo en este estudio es arrojar luz sobre las características clínicas y de laboratorio de los niños con enfermedad de Gaucher y evaluar el resultado de la terapia de sustitución enzimática en Irak, ya que la mayoría de los casos en los países en vías de desarrollo siguen estando infradiagnosticados.
Details
| Verlag | Ediciones Nuestro Conocimiento |
| Ersterscheinung | Oktober 2023 |
| Maße | 22 cm x 15 cm x 0.5 cm |
| Gewicht | 107 Gramm |
| Format | Softcover |
| ISBN-13 | 9786206598954 |
| Seiten | 60 |
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