El valor de los estudios inmunológicos en el diagnóstico de la LGMD2

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la degeneración de las fibras musculares. Se manifiestan clínicamente como una debilidad muscular de aparición y empeoramiento progresivos. El objetivo de nuestro trabajo es estudiar la contribución de los estudios inmunológicos en el diagnóstico de las distrofias musculares de cinturas de extremidades (LGMD2). Nuestro estudio es retrospectivo y abarca pacientes tratados por LGMD2 en el departamento de neurología de Sfax durante un periodo de 10 años. Seleccionamos 30 casos de 23 familias que cumplían los criterios de inclusión. Todos nuestros pacientes fueron sometidos a un estudio proteico mediante inmunohistoquímica y/o Western blot acompañado de un estudio genético mediante secuenciación de nueva generación. Nuestro estudio demuestra que el estudio inmunológico puede guiar el estudio genético y especificar el fenotipo clínico de los pacientes con distrofia muscular de cinturas.