El polimorfismo 4G/5G en el gen inhibidor de PAI-1

RESUMEN La trombosis venosa cerebral (TVC) es una enfermedad poco frecuente pero grave. Se trata de una enfermedad multifactorial, resultado de la combinación de varios factores de riesgo. Este estudio de casos y controles pretende explorar el impacto del polimorfismo -675 4G/5G del gen PAI-1 sobre la enfermedad CVT en la población joven tunecina. Para este estudio se reclutaron 30 pacientes con CVT y 60 controles. Se aisló ADN de sangre total y se realizó el genotipado del polimorfismo -675 4G/5G del PAI-1 mediante la técnica PCR-AS. La edad media de los pacientes era de 36,97 ± 8,231 años y de 33,80 ± 8,517 años en los controles, con predominio del sexo femenino (63% frente a 37%). La frecuencia de los genotipos PAI-1 fue del 25% 5G/5G; 62%4G/5G; 13%4G/4G en los pacientes frente al 23% 5G/5G; 40%4G/5G; 37%4G/4G en los controles. El genotipo homocigótico 4G/4G se asoció significativamente con un mayor riesgo de aparición de ictus (OR: 2,444; IC 95% [1,101-5,676]; p: 0,020).En conclusión, el estudio confirma que el polimorfismo -675 4G/5G de