Doenças Pediátricas Raras: Fisiopatologia e Tratamentos

Uma doença rara é aquela que afecta apenas uma percentagem muito pequena de indivíduos. Uma doença órfã é aquela que afecta uma pequena percentagem da população e, por conseguinte, tem um mercado suficientemente pequeno para que não seja possível encontrar uma cura para ela sem a intervenção do governo. Os medicamentos órfãos são aqueles que são desenvolvidos especificamente para uso contra doenças raras. Muitas doenças raras desenvolvem-se na infância, e mais de 30% das crianças com doenças invulgares nem sequer vivem para verem o seu quinto aniversário. As doenças infantis raras são principalmente condições hereditárias. Para os jovens, a janela ideal para o tratamento pode falhar se um diagnóstico for atrasado ou mal compreendido. A patogénese, diagnóstico e tratamento de doenças raras são pouco conhecidos, e pode ser um desafio gerir e obter medicamentos para crianças que são afectadas por estas condições. Setenta por cento das doenças pouco comuns são em grande parte ou apenas herdadas e manifestam-se apenas em crianças.