Distrofia muscular de Duchenne

Se propone una metodología para el asesoramiento genético a pacientes y/o familiares en riesgo con el diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne, partiendo de un caso seleccionado del registro de familias del Centro Provincial de Genética. Se realizó una revisión bibliográfica sobre los aspectos más relevantes de la patología que nos ocupa, exponiendo la fisiopatología, características clínicas, genéticas y psicosociales que la distinguen. La metodología para el asesoramiento genético fue elaborada teniendo en cuenta cuatro elementos esenciales: diagnóstico, información, apoyo psicológico y seguimiento. Para ello, nos apoyamos en la entrevista como técnica fundamental. Se diseñó una hoja informativa para el paciente y sus familiares, en una de las sesiones del asesoramiento genético, con el propósito de lograr una mejor comprensión de la información brindada sobre la enfermedad.