Difetti del tubo neurale e polimorfismi genetici

Il tubo neurale è il precursore embrionale del cervello e del midollo spinale. La costruzione di un tubo neurale è un fenomeno estremamente complesso in cui le cellule devono cambiare forma, migrare e differenziarsi per formare un tubo cavo da un foglio piatto di cellule epiteliali ispessite (la piastra neurale). La normale chiusura della placca neurale si verifica molto presto nella gravidanza umana dal giorno 21 fino al giorno 28 dopo il concepimento o 1 debole dopo le mestruazioni previste. La chiusura anormale della piastra neurale provoca difetti del tubo neurale (NTD). La relazione tra la nascita di bambini affetti da NTD e i polimorfismi materni di due geni correlati alla via metabolica dei folati, studiata metilenetetraidrofolato-deidrogenasi (MTHFD1) 1958 (G> A) e polimorfismi della metionina sintasi MTR 2756 (A> G) e MTR 2758 (C> G) nella popolazione giordana sono stati esaminati in questo studio originale.