Die Ziliopathien

Die Ciliopathien sind eine seltene Klasse menschlicher genetischer Störungen, die durch eine Fehlfunktion des primären Ciliums in der Entwicklung und im Erwachsenenalter verursacht werden. Diese Arbeit untersucht mehrere neue Elemente dieser Krankheiten. Mittels fortschrittlicher Bildanalyse wird die Gesichtsdysmorphologie bei Patienten mit Ciliopathien charakterisiert und im Zebrafisch modelliert. Dies deckt eine neue Rolle für Ciliopathie-Proteine in der Zellmigration und darüber hinaus in der Sonic Hedgehog-Signalgebung auf. Der Zebrafisch wird verwendet, um die renale Komponente von Ziliopathien zu modellieren und ein therapeutischer Assay wird entwickelt, um die Wirksamkeit von Medikamenten zur Behandlung von Nierenzysten zu testen. Zusammengenommen haben diese Erkenntnisse zur Diagnose und möglichen Behandlung von Ziliopathien beigetragen.