Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung (EH) es un trastorno congénito poco frecuente que se define por la ausencia de células ganglionares (CG) en un segmento del tubo digestivo. Su diagnóstico en Túnez se basa únicamente en un estudio histopatológico mediante hemateína-eosina. Actualmente, se están realizando varios estudios sobre los biomarcadores de la EH, en particular sobre el anticuerpo anti-calretinina. El objetivo de nuestro trabajo fue evaluar el rendimiento diagnóstico del anticuerpo anti-calretinina en el contexto de la sospecha de MCH. Se trató de un estudio retrospectivo que incluyó 69 pacientes con MH. Se realizó un estudio inmunohistoquímico con el anticuerpo anti-calretinina. En las biopsias de MPA, los GC se marcaron en 2 biopsias, mientras que las fibras nerviosas intersticiales se marcaron en 3 biopsias. La sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo del anticuerpo anti-calretinina fueron del 93%, 100%, 100% y 70% respectivamente.El uso de un estudio inmunohistoquímico con anticuerpo anti-calretinina en ausencia de GC es una alternativa razonable dadas las graves implicaciones terapéuticas de la EH.