Detección automática de enfermedades oculares genéticas en edad pediátrica mediante ML

Las enfermedades hereditarias de la retina (IRD, por sus siglas en inglés) representan una causa importante de déficits visuales graves en los niños. Con frecuencia son causa de ceguera en la infancia en Economías de Mercado Establecidas (1/3000 individuos). Las IRD se pueden dividir en enfermedades de la retina externa, a saber, degeneraciones de los fotorreceptores (p. ej., amaurosis congénita de Leber, retinitis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, distrofia de conos, acromatopsia, cloridemia, etc.) y enfermedades de la retina interna, principalmente degeneración de las células ganglionares de la retina (p. ej., glaucoma congénito, atrofia óptica dominante, neuropatía óptica hereditaria de Leber).Este libro presenta un novedoso Sistema de apoyo a la decisión clínica (CDSS), basado en el aprendizaje automático mediante pupilometría cromática para apoyar el diagnóstico de enfermedades hereditarias de la retina en sujetos pediátricos. Se propone un enfoque que combina hardware y software: se utiliza un equipo médico dedicado (pupilómetro) con un sistema de soporte de decisiones de aprendizaje automático personalizado diseñado específicamente. Dos máquinas de vectores de soporte (SVM) distintas, una para cada ojo, clasifican las características extraídas de los datos pupilométricos. El CDSS diseñado se ha utilizado para el diagnóstico de Retinitis Pigmentosa en sujetos pediátricos.