Das Zystennierenprotein DZIP1L

Polyzystische Nierenerkrankungen stellen eine der häufigsten genetischen Erkrankungen des Menschen dar und sind klinisch und genetisch heterogen. Eines dieser Gene ist das DZIP1L-Gen, welches im Rahmen eines Homozygosity-Mappings einer Familie mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung als Kandidatengen identifiziert werden konnte. Bei DZIP1L handelt es sich um ein Homolog des Iguana-Proteins im Zebrafisch, für das eine Beteiligung an der Entwicklung des Pronephros und eine Rolle im Hedgehog-Signalweg beschrieben werden konnte. Im Rahmen dieser Arbeit konnten erstmals drei Interaktionspartner von DZIP1L ermittelt werden, die zur weiteren Charakterisierung des Proteins beitragen werden. Bei den drei Interaktionspartnern handelt es sich um EEF1G, NAGK und PSAP. Alle diese Proteine spielen eine Rolle im SMAD-/TGF-ß-Signalweg. Diese Interaktionen legen die Vermutung nahe, dass DZIP1L eventuell nicht nur eine Rolle im Hedgehog-Signalweg spielt, sondern auch über den TGF-ß-Signalweg auf die Zystenbildung einwirkt.