Das erweiterte Michelin-Reifen-Baby-Syndrom mit geistiger Retardierung

Das Michelin-Reifenbaby-Syndrom ist eine sehr seltene heterogene Erkrankung, die durch eine angeborene generalisierte Umfangsfaltung überschüssiger Haut gekennzeichnet ist und als isolierte Anomalie oder in Verbindung mit verschiedenen phänotypischen Anomalien auftritt. In der Literatur sind etwa 30 Fälle des Michelin-Reifenbaby-Syndroms beschrieben worden, darunter sehr wenige Fälle mit der erweiterten Form des Syndroms, die mit multiplen angeborenen Anomalien und geistiger Retardierung assoziiert ist. Kondoh et al. (2004) berichteten über den zweiten Fall eines Typs des erweiterten Michelin-Reifensyndroms, der mit signifikanten nicht-kutanen Anomalien und mentaler Retardierung in Verbindung mit Hörstörungen, nicht absteigenden Hoden, assoziiert ist. Das Ziel dieses Buches ist es, über den dritten Fall des erweiterten Michelin-Reifen-Syndroms in Verbindung mit signifikanten nicht-kutanen Anomalien und mentaler Retardierung in Verbindung mit Hörschäden, nicht absteigenden Hoden, zu berichten, der bei einem irakischen Kind auftrat und bei dem das neuartige Auftreten einer exzessiven Drehung des Hirngewebes auftrat, die auf Ultraschallbildern zu sehen ist.