Danno cardiaco e renale nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un raro disturbo da sovraccarico lisosomiale X-linked che colpisce i giovani adulti e che è causato da mutazioni nel gene che codifica l'¿-galattosidasi A. La carenza completa o parziale di questo enzima porta all'accumulo intracellulare di triacilceramide (Gb3) e dei relativi glicosfingolipidi in molti tipi di cellule dell'organismo, compresi cuore e reni. Le manifestazioni cardiache della malattia di Fabry sono fonte di elevata morbilità e mortalità. Più della metà dei pazienti sviluppa complicazioni cardiache. Possono ricevere trattamenti convenzionali per ipertensione, insufficienza cardiaca, coronaropatia, disturbi del ritmo cardiaco o della conduzione, ecc. La Gb3 si accumula progressivamente nei podociti, nelle cellule epiteliali e nelle cellule tubulari del tubulo renale distale e dell'ansa di Henlé, dando origine ai sintomi renali della malattia di Fabry, che si manifestano con proteinuria e calo della velocità di filtrazione, fino all'insufficienza renale cronica.