Caracterización de la ataxia de Friedreich en Cuba

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en diferentes poblaciones, se transmite de forma autosómica recesiva, y es debida a expansiones anormalmente largas de la secuencia repetitiva Guanina-Adenina-Adenina en el gen FRDA. La caracterización epidemiológica, molecular y clínica de esta condición dio inicio al estudio de las ataxias recesivas en Cuba, identificándose poca predisposición del gen a la inestabilidad en la población saludable, en relación con baja prevalencia de la afección. Los alelos normales largos constituyen la fuente más probable para el origen de alelos expandidos en el gen FRDA, pero otros genes son responsables del origen de la mayoría de las ataxias recesivas en el país. En el curso de la investigación varios elementos de la hipótesis fueron refutados, lo cual hace de este libro un útil material de consulta para los investigadores que atraviesan el proceso de redacción del informe final de tesis, en particular, aquellos interesados en el estudio de las ataxias hereditarias.