Cahier d'exercices sur le caryotype humain pour les jeunes diplômés

L'être humain possède 23 paires de chromosomes, c'est-à-dire une paire de chromosomes sexuels (X et/ou Y) et 22 paires d'autosomes (chromosomes 1-22). De nombreuses maladies génétiques humaines résultent d'anomalies chromosomiques déséquilibrées, dans lesquelles il y a un gain ou une perte nette de matériel génétique. Les anomalies chromosomiques numériques et structurelles surviennent dans environ 0,6 % des naissances vivantes1 et entraînent souvent une dysmorphie, des malformations et/ou des troubles du développement. Les phénotypes qui en résultent sont dus au déséquilibre d'un ou de plusieurs gènes sensibles à la dose dans un chromosome ou un segment chromosomique particulier. Ces déséquilibres génétiques ont souvent des conséquences dévastatrices et sont à l'origine de 25 % des fausses couches et des mortinaissances, et de 50 à 60 % des fausses couches du premier trimestre. Les anomalies numériques, ou aneuploïdies, résultent du gain ou de la perte d'un chromosome entier. La plupart des aneuploïdies résultent d'une mauvaise ségrégation des paires de chromosomes au cours de la méiose. Les anomalies numériques constituent les anomalies cytogénétiques les plus courantes. Les anomalies numériques sont plus tolérées pour les chromosomes sexuels et seulement pour certains autosomes. La monosomie la plus fréquente est celle du chromosome X (45,X) que l'on trouve dans le syndrome de Turner.