C1040T do inibidor da fibrinólise activada pela trombina

A trombose venosa cerebral (TVC) é definida como a obstrução de um seio venoso cerebral por um trombo. A mutação do factor V leiden (FVL) e o polimorfismo do inibidor da fibrinólise activável pela trombina (TAFI) são dois factores-chave no processo de coagulação e fibrinólise envolvidos no desenvolvimento de doenças tromboembólicas. No entanto, o papel destes factores no desenvolvimento da TVP permanece ambíguo. O objectivo deste estudo foi determinar o papel da mutação FVL e do polimorfismo TAFIC1040T no desenvolvimento de TVP em jovens. Através de um estudo de caso-controlo que incluiu 32 doentes e 49 controlos recolhidos no departamento de neurologia do Hospital Universitário Habib Bourguiba, em Sfax. O estudo molecular mostrou que 37,5% dos nossos doentes eram heterozigóticos para a mutação C1040T e 12,5% eram mutantes homozigóticos. Este estudo também mostrou que existia uma associação significativa entre o polimorfismo TAFI C1040T e o risco de TVP.