C1040T dell'inibitore della fibrinolisi attivato dalla trombina

La trombosi venosa cerebrale (CVT) è definita come l'ostruzione di un seno venoso cerebrale da parte di un trombo. La mutazione del fattore V leiden (FVL) e il polimorfismo dell'inibitore della fibrinolisi attivabile dalla trombina (TAFI) sono due fattori chiave nel processo di coagulazione e fibrinolisi coinvolti nello sviluppo di malattie tromboemboliche. Tuttavia, il ruolo di questi fattori nello sviluppo della TVP rimane ambiguo. Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare il ruolo della mutazione FVL e del polimorfismo TAFIC1040T nello sviluppo della TVP nei giovani. Attraverso uno studio caso-controllo comprendente 32 pazienti e 49 controlli raccolti presso il dipartimento di neurologia dell'ospedale universitario Habib Bourguiba di Sfax. Lo studio molecolare ha mostrato che il 37,5% dei nostri pazienti era eterozigote per la mutazione C1040T e il 12,5% era omozigote. Questo studio ha anche dimostrato che esiste un'associazione significativa tra il polimorfismo C1040T di TAFI e il rischio di TVP.