Associação das mutações nos genes KRT5, KRT14 e COL7A1 em dois tipos

A Epidermólise Bolhosa (EB) faz parte de um grupo de doenças genéticas dermatológicas caracterizadas pela formação de bolhas na pele, devido aos defeitos presentes nas proteínas estruturais, que são importantes na adesão das camadas epidérmica e dermo-epidérmica. O objetivo desse trabalho relacionar os fenótipos da EB Simples e distrófica a partir das mutações encontradas em locais dos genes que modificam a função das proteínas queratina-5, -14 e colágeno tipo VII. A metodologia foi feita a partir de um estudo experimental utilizando programas da bioinformática para elucidar as estruturas proteicas anormais, das queratina-5 e queratina-14 e colágeno tipo VII que representam os principais subtipos da EB Simples e distrofia. Após observar as alterações nas estruturas tridimensionais dos genes em questão pelo programa SWISS-MODEL, foi possível demonstrar mutações que ocorrem em locais específicos dos genes, responsáveis por alterações associadas ás epidermólises e que as interações intermoleculares e intramoleculares são importantes para manter a estrutura tridimensional e conservar a função normal das proteínas.