As doenças genéticas pouco comuns e raras no Iraque

Pouco se sabe sobre as doenças genéticas pouco comuns, raras e muito raras no Iraque. O objectivo deste livro é relatar um estudo sobre o padrão das doenças genéticas pouco comuns, raras e muito raras observadas por um pediatra num único centro pediátrico terciário durante um período de três anos. Durante o período de três anos (2016-2018), 43 pacientes (29 homens e 14 mulheres) com doenças genéticas pouco comuns, raras e muito raras foram observados por um pediatra num único centro pediátrico terciário. A sua idade variou entre os 5 dias e os 17 anos. Nesta série, as doenças genéticas muito raras no Iraque incluíam os trinta e seis casos de Cutis laxa tipo II (tipo Debre) no mundo, o caso número 104 no mundo da síndrome de Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk, o caso número 130 no mundo da síndrome de Townes Brocks, e o caso número 170 no mundo da síndrome de Coffin Siris.