Anomalies du développement associées à la rétine hypopigmentée

Le système visuel albinos est caractérisé par une gamme d'anomalies, notamment un déficit sévère en bâtonnets, un sous-développement de la rétine centrale et une mauvaise projection d'une partie des cellules ganglionnaires temporales. Au cours du développement de la rétine, les niveaux de prolifération et d'apoptose sont élevés et le gradient de maturation est retardé. Au cours de mon doctorat, j'ai systématiquement caractérisé la nature de ces anomalies du développement et examiné les effets de la L-DOPA (un précurseur dans les voies de synthèse mélanine / dopamine que l'on pense être épuisé dans la rétine albinos) sur les schémas de division cellulaire. Les résultats étaient cohérents avec un modèle dans lequel des niveaux réduits de L-DOPA dans la rétine albinos conduisent à des défauts spatio-temporels dans les schémas de division cellulaire, potentiellement en raison de conséquences secondaires sur les concentrations de dopamine rétinienne.