Anomalie dello sviluppo associate alla retina ipopigmentata

Il sistema visivo albino è caratterizzato da una serie di anomalie tra cui un grave deficit di bastoncelli, un sottosviluppo della retina centrale e una proiezione errata di una porzione delle cellule gangliari temporali. Durante lo sviluppo della retina i livelli di proliferazione e apoptosi sono elevati e il gradiente di maturazione viene ritardato. Durante il mio dottorato di ricerca ho caratterizzato sistematicamente la natura di queste anomalie dello sviluppo ed esaminato gli effetti della L-DOPA (un precursore nelle vie di sintesi della melanina / dopamina che si pensa sia impoverito nella retina albina) sui modelli di divisione cellulare. I risultati erano coerenti con un modello in cui livelli ridotti di L-DOPA nella retina albina portano a difetti spaziotemporali nei modelli di divisione cellulare, potenzialmente come risultato di conseguenze secondarie sulle concentrazioni di dopamina retinica.