Anomalia de diferenciação sexual em pediatria

A determinação do sexo é um processo longo e sequencial, e apesar dos grandes avanços na investigação científica, a atribuição do sexo definitivo ao dimorfismo sexual masculino ou feminino à nascença continua a ser um fenómeno misterioso e complexo. As investigações utilizadas para diagnóstico e investigação etiológica são numerosas e a biologia molecular é também considerada como um instrumento de diagnóstico que pode ser utilizado para o aconselhamento genético, particularmente em múltiplas perturbações familiares. A frequência da hiperplasia adrenal congénita induz o rastreio sistemático pré-natal e neonatal. Uma abordagem multidisciplinar é essencial em centros especializados, a fim de melhorar a qualidade dos cuidados e das decisões terapêuticas a curto e longo prazo e de organizar uma rede de apoio psicológico às crianças com uma anomalia de diferenciação sexual e aos seus pais.