Analyse en laboratoire des acides organiques par GC/MS : support technique

Les troubles liés aux acides organiques sont des troubles métaboliques héréditaires dans lesquels les acides organiques s'accumulent dans les tissus et les fluides biologiques des individus affectés. Les acides organiques sont extraits de l'urine à l'aide de solvants organiques ou de méthodes d'échange d'ions, et leur présence et leur abondance sont déterminées par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (GC-MS). Comme ces procédures nécessitent un équipement coûteux et des professionnels qualifiés, le diagnostic des acidémies organiques n'est généralement disponible que dans quelques centres de référence. Le dosage typique est effectué par chromatographie en phase gazeuse et spectrométrie de masse. Ce support technique a été développé pour fournir des conseils sur les pratiques de laboratoire en matière d'analyse, d'interprétation et de rapport des acides organiques.