Analisi di laboratorio degli acidi organici mediante GC/MS: supporto tecnico

I disordini da acidi organici sono disturbi metabolici ereditari in cui gli acidi organici si accumulano nei tessuti e nei fluidi biologici degli individui affetti. Gli acidi organici vengono estratti dalle urine utilizzando solventi organici o metodi a scambio ionico, e la loro presenza e abbondanza vengono determinate mediante gascromatografia-spettrometria di massa (GC-MS). Poiché queste procedure richiedono attrezzature costose e professionisti qualificati, la diagnosi delle acidemie organiche è generalmente disponibile solo presso alcuni centri di riferimento. Il test tipico viene eseguito mediante gascromatografia-spettrometria di massa. Questo supporto tecnico è stato sviluppato per fornire una guida alle pratiche di laboratorio per l'analisi, l'interpretazione e la refertazione degli acidi organici.