Analisi delle vie metaboliche per la consulenza sulla terapia genica

La rete metabolica è una delle più importanti classi di reti biologiche, costituita da reazioni enzimatiche che coinvolgono substrati e prodotti. I recenti sviluppi nei database dei percorsi ci permettono di analizzare le reti metaboliche note. Tuttavia, la maggior parte delle reti metaboliche specifiche di un organismo presenta un certo numero di reazioni enzimatiche sconosciute, cioè molti enzimi mancanti nelle vie metaboliche conosciute; questi enzimi mancanti sono definiti come buchi delle vie metaboliche, anche se tutte le reazioni in alcune vie sono note, ma anche queste vie presentano un buco; il buco in questo caso significa che non conosciamo i geni che stanno dietro a queste reazioni. Il pilastro del ciclo di ricerca è la raccolta dei dati che precede la fase di analisi per risolvere il buco del percorso. I dati necessari per quest'area sono sparsi tra diverse fonti di dati, il che rappresenta un problema per i ricercatori del settore. Questa tesi fornisce una soluzione a questo ostacolo raccogliendo i dati richiesti da varie fonti di dati in un unico database RGBMAPS; inoltre abbiamo sviluppato uno strumento che potrebbe essere utilizzato da altri ricercatori per analizzare i pathway hole.