Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita , em 1986, como uma síndrome que envolvia uma mutação na região 17p em 9 pacientes. Sua prevalência esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenótipo que inclui características físicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clínicos mais importantes na SMS são comportamentais que levam a autoagressão, hiperatividade e déficit atenção. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnóstica de SMS onde realizou-se análises genéticas para avaliar este grupo, e que incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutações na região de transcrição do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informações sobre a síndrome, ajudando assim a levar a um diagnóstico mais precoce ajudando pacientes e familiares.