Alpha thalassémie et haplotypes de bêta-globine dans la drépanocytose

La drépanocytose (DF) est la maladie monogénique héréditaire la plus courante au Brésil. Le terme DF comprend l'anémie falciforme (AF) et les états pathologiques dans lesquels le gène de l'hémoglobine S est associé à d'autres hémoglobinopathies héréditaires telles que la SC, la S/beta0 et la S/beta+ thalassémie (S/b), SD Punjab, entre autres. Il existe une description de 5 haplotypes de la chaîne de la globine (¿S) liés à HbS : Asie, Sénégal, Bénin, Bantou (RCA) et Cameroun. Le DF peut également coexister avec ¿-talassemias (¿-Tal). La complication la plus grave de la FD est l'accident vasculaire cérébral, qui est responsable de 20 % de la mortalité. Les causes et les facteurs qui augmenteraient le risque d'accidents vasculaires cérébraux ne sont pas totalement connus. Plusieurs éléments de preuve suggèrent qu'une signature génétique pourrait influencer le développement des accidents vasculaires cérébraux.