Aconselhamento genético e síndromes orofaciais

O aconselhamento genético é um processo de comunicação não diretivo e sem juízos de valor. A recolha da história e o exame físico são essenciais para o estabelecimento de um diagnóstico diferencial, que é depois utilizado como guia para a seleção do teste genético relevante, a interpretação dos resultados do teste genético e o planeamento da profilaxia ou da terapia. Na era da medicina genómica, o aconselhamento genético é um campo em expansão. Esta especialidade médica única presta cuidados de saúde clínicos, educação e apoio emocional às famílias e indivíduos que enfrentam doenças genéticas e hereditárias. Para os médicos, o desafio consiste em apreciar a importância do aconselhamento genético na prática médica, compreender a sua base científica e estar consciente das limitações do conhecimento, uma vez que os riscos genéticos e os seus resultados se baseiam em probabilidades.