A contribuição dos biomarcadores e da genética na doença de Alzheimer

Os biomarcadores do LCR e os estudos genéticos da ApoE contribuem de forma significativa para o diagnóstico positivo da doença de Alzheimer. O nosso objetivo foi comparar os dados clínicos e os resultados biológicos e genéticos da população com doença de Alzheimer com um grupo de doentes com demência não relacionada com a doença de Alzheimer (D n-MA) e uma população de controlo. Métodos: Este foi um estudo analítico retrospetivo realizado no departamento de neurologia do Hospital Universitário Sahloul em Sousse ao longo de 3 anos (janeiro de 2015 a dezembro de 2017) e incluiu 227 pacientes que atendiam aos critérios do DSM-5 para TNC. O diagnóstico etiológico foi baseado em critérios internacionais estabelecidos através de avaliação neuropsicológica, imagiologia, testes de biomarcadores do LCR e estudo do polimorfismo da ApoE. Resultados: A idade média de início da DA foi de 70,79 ± 8,93 anos. A idade de início precoce (<65 anos) foi registada em 21,9% dos casos. O rácio entre os sexos foi de 1. Foram encontradas concentrações diminuídas de AB40 e AB42 no grupo com DA, com uma sensibilidade de 82% e 86%, respetivamente, e uma especificidade de 85% e 83%. As concentrações das proteínas Tau total e P181-Tau foram mais elevadas.